PCD: Vad det är och hur det används

Vad är PCD?

Primär ciliär dyskinesi, ofta förkortat PCD, är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar kroppens flimmerhår, så kallade cilier. Dessa små hårliknande utskott finns på ytan av celler i luftvägar, bihålor, öron, fortplantningsorgan och flera andra organ. Vid PCD är cilierna skadade eller rör sig inte som de ska, vilket leder till att slem och partiklar inte kan transporteras bort på ett effektivt sätt. Normalt fungerar cilierna som en rengöringsmekanism, men hos personer med PCD blir slemmet kvar och orsakar kroniska infektioner och inflammationer.

Sjukdomen är recessivt ärftlig, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på en genmutation för att barnet ska utveckla PCD. Uppskattningsvis föds ett barn på 7 500 till 30 000 med tillståndet, även om mörkertalet sannolikt är stort på grund av svårigheter att ställa diagnos. PCD kan yttra sig på olika sätt, men gemensamt för de flesta är att besvären startar redan under spädbarnstiden med en kronisk hosta och täppt näsa som inte går över.

En vanlig missuppfattning är att PCD enbart handlar om lungorna. I själva verket påverkar sjukdomen hela kroppen, från bihålorna till reproduktionsorganen. Cirka hälften av alla patienter har även en omkastad organplacering, så kallad situs inversus, vilket tillsammans med luftvägsbesvären kallas Kartageners syndrom. Denna koppling mellan organens placering och ciliernas funktion beror på att cilierna styr organens rotation under fosterutvecklingen. När cilierna inte fungerar kan rotationen utebli eller ske åt fel håll.

Det är viktigt att förstå att PCD inte är samma sak som cystisk fibros, även om symtomen kan likna varandra. Båda sjukdomarna leder till segt slem och återkommande luftvägsinfektioner, men orsaken är helt olika. Vid PCD är det ciliernas rörlighet som är nedsatt, medan cystisk fibros beror på en defekt i salt- och vätsketransporten. Behandlingen skiljer sig också delvis, vilket understryker vikten av en korrekt diagnos.

Forskningen kring PCD har ökat markant de senaste decennierna. Tack vare genetisk diagnostik och förbättrade biopsimetoder kan allt fler patienter få rätt diagnos i tid, vilket är avgörande för att bromsa sjukdomsförloppet och förebygga bestående skador. Trots framstegen dröjer diagnosen ofta i flera år, ibland ända upp till tonåren eller vuxen ålder, på grund av sjukdomens sällsynthet och att symtomen kan misstas för vanliga allergier eller astma.

Symtom och effekter

Personer med PCD upplever en bred palett av symtom som varierar i svårighetsgrad. Det mest framträdande symtomet är en kronisk våt hosta som börjar redan under de första levnadsmånaderna. Nästan alla patienter har denna hosta dagligen, oavsett om de har en pågående infektion eller inte. Den beror på att slem ansamlas i luftrören eftersom cilierna inte kan transportera bort det.

Yrsel och täppt näsa året runt är också mycket vanligt. Många barn med PCD har ständig snuva och snoriga näsor som inte svarar på vanlig allergimedicin. Bihåleinflammationer förekommer ofta och kan bli kroniska. Öroninfektioner, särskilt mellanöroninflammation med vätskeansamling, är ett annat typiskt problem. Detta kan leda till hörselnedsättning om det inte behandlas. Därför är det viktigt att barn med misstänkt PCD följs upp av öronläkare.

När infektionerna sprider sig till lungorna uppstår lunginflammationer och bronkit. Upprepade sådana episoder skadar lungvävnaden permanent och leder till bronkiektasier, det vill säga utvidgade och ärrade luftrör. Bronkiektasier gör att slemmet fastnar ännu lättare, vilket skapar en ond cirkel av infektioner och försämrad lungfunktion. Med tiden kan detta utvecklas till andningssvikt om inte behandlingen är optimal.

Cirka hälften av patienterna har alltså situs inversus, vilket innebär att hjärtat, levern, magsäcken och andra organ sitter spegelvänt. Detta i sig orsakar oftast inga symtom, men kan upptäckas av en slump vid röntgen eller ultraljud. Hos de som inte har situs inversus finns ibland andra laterala defekter, som att hjärtat är placerat mitt i bröstet istället för till vänster.

Infertilitet är vanligt hos män med PCD, eftersom spermiernas svansar är uppbyggda av samma cilieproteiner som luftvägarnas flimmerhår. När dessa proteiner är defekta blir spermierna orörliga eller har mycket nedsatt rörlighet. Kvinnor med PCD kan också ha nedsatt fertilitet på grund av att cilierna i äggledarna inte fungerar, vilket försvårar transporten av ägget. Det är dock inte omöjligt att bli gravid, och med assisterad befruktning kan många få barn.

Det är värt att notera att PCD i första hand är en lungsjukdom, men den påverkar livskvaliteten på många plan. Ständig hosta, trötthet, upprepade sjukhusvistelser och hörselproblem kan påverka skolgång, arbete och socialt liv. Därför behöver patienterna ett multidisciplinärt omhändertagande som inkluderar lungläkare, öronläkare, fysioterapeuter och ibland psykologiskt stöd.

Vanliga symtom i punktform

Nedan listas de vanligaste symtomen och tecknen vid PCD baserat på kliniska studier och patientrapporter:

• Kronisk våt hosta från födseln eller tidig barndom.
• Nästäppa året runt utan tydlig allergisk orsak.
• Återkommande bihåleinflammationer och kronisk rinit.
• Upprepade öroninfektioner, ofta med vätska bakom trumhinnan.
• Bronkit och lunginflammation med täta intervall.
• Bronkiektasier som upptäcks på datortomografi.
• Situs inversus totalis eller andra laterala defekter.
• Manlig infertilitet på grund av orörliga spermier.
• Hörselnedsättning till följd av kronisk öroninflammation.
• Neonatal andningssvårighet hos fullgångna nyfödda.

Diagnos

Att ställa diagnosen PCD är ofta en utmaning. Det finns inget enskilt test som med hundra procents säkerhet kan bekräfta sjukdomen. Istället används en kombination av kliniska fynd, funktionella tester och genetisk analys. Den vanligaste metoden är att ta en vävnadsbiopsi från nässlemhinnan eller luftstrupen. Biopsin studeras sedan i elektronmikroskop för att undersöka ciliens ultrastruktur. Man tittar bland annat på om de yttre och inre dyneinarmarna är normala, eftersom dessa ofta saknas eller är missbildade vid PCD.

En alternativ eller kompletterande metod är genetisk testning. Idag känner man till över 40 gener som kan orsaka PCD, och analysen blir allt mer tillgänglig. Genom att identifiera mutationer i exempelvis DNAH5 eller DNAI1 kan diagnosen fastställas utan biopsi. Genetisk testning är särskilt användbar när biopsin inte ger tydligt resultat eller när patienten har en ovanlig form av PCD.

Andra undersökningar som kan stödja diagnosen är mätning av kväveoxid i näsan, som oftast är låg vid PCD, och en så kallad sackarinclearanstest, där man mäter hur lång tid det tar att flytta en sockerpärla från näsans slemhinna till svalget. Det senare testet är enkelt och billigt, men kräver att patienten är samarbetsvillig.

Trots dessa verktyg är fördröjd diagnos vanlig. Många patienter remitteras först efter flera års utredning för astma eller allergi utan framgång. I Sverige finns specialistcentrum som har erfarenhet av PCD, till exempel lungkliniker på universitetssjukhusen. Tidig diagnos är avgörande för att kunna starta rätt behandling och bromsa utvecklingen av bronkiektasier.

Det är också viktigt att utesluta andra sjukdomar som kan ge liknande symtom, såsom cystisk fibros, immunbristtillstånd och reflux. En noggrann utredning kräver ofta samarbete mellan barnläkare, lungläkare, öronläkare och klinisk genetik.

Behandling och hantering

Det finns idag inget botemedel mot PCD, men behandlingen syftar till att minska symtom, förebygga infektioner och bevara lungfunktionen så långt som möjligt. Grundstenen i behandlingen är att hålla luftvägarna rena. Det görs med hjälp av daglig andningsterapi och slemdrivande metoder, så kallad airway clearance. Vanliga tekniker inkluderar tryck- och andningsapparater som hjälper till att lossa slemmet, till exempel PEP-flaska, vibrerande väst eller manuell klappning. Fysioterapeut med specialkunskaper lär ut dessa tekniker.

För att tunna ut slemmet används ofta inhalationsläkemedel som hyperton koksaltlösning. Detta gör slemmet lättare att hosta upp. Vissa patienter har nytta av slemlösande mediciner som acetylcystein. Antibiotika används vid infektioner, och vid frekventa återfall kan långtidsbehandling med lågdos antibiotika övervägas för att minska antalet sjukdomsperioder.

Övervakning är en viktig del av vården. Patienter med PCD bör regelbundet gå på kontroller hos lungläkare, där lungfunktion, datortomografi och odlingar av slem följs. Hörselkontroller hos öronläkare är nödvändiga för att upptäcka och behandla hörselnedsättning i tid.

Vaccinationer rekommenderas starkt, särskilt mot influensa och pneumokocker, eftersom dessa infektioner kan vara allvarliga. Samhällets insatser för rökfri miljö är också avgörande, eftersom tobaksrök förvärrar slemproduktionen och skadar cilierna ytterligare.

Vid avancerad sjukdom med svår bronkiektasi och andningssvikt kan lungtransplantation bli aktuell. Detta är dock en sista utväg och kräver noggrann utvärdering. Fertilitetsproblem kan hanteras med assisterad befruktning. Många män med PCD har möjlighet att bli fäder genom ICSI-behandling.

Patientorganisationer, som den internationella PCD Foundation, erbjuder stöd och aktuell information för drabbade och närstående. Att leva med PCD innebär ett livslångt behov av behandling och uppföljning, men med rätt vård kan de flesta leva ett aktivt och meningsfullt liv.

Sammanfattning av viktig information

För att ge en överskådlig bild av sjukdomen sammanfattas centrala fakta i tabellen nedan.

Referenser

Följande källor har använts för att sammanställa informationen i denna artikel. De utgör tillförlitliga och uppdaterade källor om primär ciliär dyskinesi.

American Lung Association. Primary Ciliary Dyskinesia (PCD). Tillgänglig via: https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/primary-ciliary-dyskinesia.

PCD Foundation. Diagnosing PCD. Tillgänglig via: https://www.pcdfoundation.org/diagnosis/.

National Human