Co je to PCD neboli primární ciliární dyskineze
Zkratka PCD v medicíně označuje primární ciliární dyskinezi, což je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje pohyblivé řasinky v dýchacích cestách, vedlejších nosních dutinách, středním uchu a reprodukčních orgánech. Tyto mikroskopické řasinky, které běžně kmitají rytmickým pohybem, jsou u pacientů s PCD buď nepohyblivé, nebo se pohybují nesprávně. Jejich hlavní funkcí je očista dýchacích cest od hlenu a nečistot. Když tato očista selže, hlen se hromadí a stává se živnou půdou pro bakterie, což vede k opakovaným infekcím dýchacích cest, chronickému zánětu a postupnému poškození plic. Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že pro vznik choroby musí dítě zdědit postižený gen od obou rodičů. Prevalence PCD se odhaduje na 1 případ na 7 500 až 30 000 narozených dětí, což z něj činí velmi vzácné onemocnění, které je často diagnostikováno s velkým zpožděním.
Jaké jsou hlavní příznaky a projevy PCD
Příznaky PCD se objevují již v novorozeneckém období a provázejí pacienta po celý život. Mezi nejčastější projevy patří chronický vlhký kašel, který trvá měsíce i roky a není spojen s běžným nachlazením. Dalším typickým příznakem je celoroční ucpaný nos, který nereaguje na běžnou léčbu alergií. U mnoha pacientů se již v raném dětství objevují opakované záněty středního ucha, které mohou vést ke sluchovým problémům. Kromě toho jsou časté záněty vedlejších nosních dutin, průdušek a zápaly plic. V důsledku hromadění hlenu v dýchacích cestách dochází k postupnému rozvoji bronchiektázií, tedy trvalého rozšíření průdušek, které zhoršuje funkci plic. U přibližně poloviny pacientů s PCD se vyskytuje tzv. Kartagenerův syndrom, který kromě respiračních potíží zahrnuje i zrcadlově obrácené postavení vnitřních orgánů, jako je srdce a játra. Tento stav se nazývá situs inversus totalis. U mužů s PCD je velmi častá neplodnost způsobená nehybností spermií, zatímco u žen může být plodnost snížena kvůli poruše funkce řasinek ve vejcovodech.
Pro přehlednost uvádíme
